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viernes, 3 de abril de 2015

PRENSA CULTURAL. HISTORIA. "Ricardo III reta a la corona británica 529 años después de muerto"

   En "El País":

Ricardo III reta a la corona británica 529 años después de muerto

El hallazgo de una ruptura en la línea masculina de sucesión plantea "interesantes conjeturas" sobre la legitimidad de la línea sucesoria, hasta la propia Isabel II

Ricardo III, retratado en el imaginario colectivo como un odioso déspota por William Shakespeare, no parece dispuesto a dar tregua a su país ni siquiera 529 años después de muerto. Un estudio publicado en la revista Nature Communications esta semana confirma “al 99,999%” que los huesos encontrados hace dos años, enterrados bajo el aparcamiento de un edificio municipal de Leicester, son los del último rey inglés muerto en combate. Se cierra así la investigación forense más antigua de Reino Unido. Pero el cierre lleva una pequeña bomba de regalo: el hallazgo de una ruptura en la línea masculina de sucesión que, según el profesor de Historia de la Universidad de Leicester Kevin Schurer, codirector de la investigación, “plantea interesantes conjeturas sobre la legitimidad de la sucesión” hasta la propia Isabel II.
Ricardo III ascendió al trono en 1483, tras la muerte de su hermano Eduardo VI. En solo dos años de reinado, puso patas arriba a su país. En la versión de Shakespeare, llegó a matar a sus sobrinos para poder reinar, aunque la historia solo certifica que desaparecieron. Mató a diestro y siniestro para conservar el poder, hasta que una rebelión lo tumbó a los 32 años en la batalla de Bosworth en 1485. Su muerte, luchando sin casco y a pie –“¡Mi reino por un caballo!”, clama el personaje de Shakespeare-, marcó el fin de la dinastía Plantagenet y el principio de los Tudor, con quienes la actual reina tiene lazos de sangre.
Desde que en 2012 se encontró un conjunto de huesos bajo un aparcamiento en el centro de Leicester, en lo que en su día fue la iglesia de Greyfriars, donde cuentan las crónicas que se enterró sin mucha pompa al último rey de York, un equipo internacional liderado por la Universidad local ha estado realizando exámenes genéticos para tratar de confirmar la presunción inicial de que se trataba de los restos del monarca.
Ricardo III murió sin descendencia que le sobreviviera, por lo que la investigación genealógica tuvo que ir hacia atrás en el tiempo antes de descender a sus parientes vivos. Muestras de ADN de sus huesos se cotejaron con las de donantes vivos, familiares del actual duque de Beaufort, descendiente de los Plantagenet y de los Tudor.

Cuando investigaron la línea paterna  descubrieron algo inesperado: el ADN no se correspondía con el de sus parientes vivos
La investigación de los genes mitocondriales, heredados por vía materna, demostró de manera concluyente que se trataba de Ricardo III. Pero cuando investigaron la línea paterna (cromosomas Y) descubrieron algo inesperado: el ADN no se correspondía con el de sus parientes vivos. Lo cual revelaba que en algún punto de la historia una relación adúltera había roto la cadena de sucesión. Es decir, alguien fue hijo ilegítimo sin saberlo.
Resulta casi imposible determinar en cuál de los 19 eslabones de la cadena de sucesión investigada se produjo el adulterio. Pero si el hijo ilegítimo fuera Juan de Gante (vástago de Eduardo III) o su hijo Enrique IV, eso podría afectar de rebote a los derechos sucesorios de los Windsor, parientes de los Tudor. Además de que podría haber tenido, de haberse conocido en su tiempo, importantes consecuencias en el destino de Inglaterra: sin su reivindicación dinástica, a Enrique VII le habría costado reclutar un ejército para derrotar al propio Ricardo III en la batalla de Bosworth.
“Si Juan de Gante no fuera realmente hijo de Eduardo III, Enrique IV no habría tenido derecho a reclamar el trono, y tampoco Enrique V, Enrique VI, ni, indirectamente, los Tudor”, explicaba Kevin Schürer, profesor de la universidad de Leicester. “Pero estadísticamente es más probable que la ruptura se produjera en la parte más baja de la cadena”. En cualquier caso, tratar de comprobar dónde se produjo la ruptura requeriría exhumar algún que otro cadáver, lo cual no parece probable que vaya a suceder.

Resulta casi imposible determinar en cuál de los 19 eslabones de la cadena de sucesión investigada se produjo el adulterio
La investigación ha arrojado otras conclusiones no menos inesperadas. Que el rey no era jorobado, como lo retrató Shakespeare, sino que padecía escoliosis es algo que se vio fácilmente al reconstruir la columna en tres dimensiones con las vértebras halladas. De hecho, no parece que fuera “tan tullido y desfigurado” que hasta los perros le ladraban, como decía el bardo de Avon, sino más bien apuesto. Los nueve rotos en el cráneo indican, por otro lado, que no convenía perder el casco en plena batalla medieval, como le debió de suceder a él. Y los análisis genéticos parecen indicar, al contrario de lo que se creía, que el rey era rubio y de ojos azules (o tenía predisposición en sus genes para ello). Así que tal vez Al Pacino, que documentó su obsesión por meterse en el personaje shakespeariano en Looking for Richard (1996), no era realmente el actor más apropiado. Al menos, genéticamente.
Lo que sí parece claro es que sus restos descansarán para siempre en la catedral de Leicester, después de que el Tribunal Supremo británico desestimase, el pasado mes de mayo, las pretensiones de unos supuestos descendientes, agrupados en la llamada Alianza Plantegenet, de que sus restos fueran trasladados a York, donde vivió más tiempo. Se cerraba así la penúltima batalla de Ricardo III.

viernes, 27 de marzo de 2015

PRENSA CULTURAL. "Darwin tenía razón: la endogamia perjudicó a su estirpe"

   En "El País":

Darwin tenía razón: la endogamia perjudicó a su estirpe

El naturalista siempre temió por la salud de sus hijos, fruto de su enlace con una prima


Montaje de una imagen de Charles Darwin y su primogénito William con otra de su mujer Emma abrazando a Leonard.
Charles Darwin llegó a tener diez hijos con su mujer, Emma Wedgwood, entre 1839 y 1856 y, como es natural, temía por la salud de su prole. Pero sus miedos iban más allá de las preocupaciones habituales de un padre, ya que partían de un cierto sentimiento de culpa: un pecado original propio que podía provocar que sus hijos fueran enfermizos o, cuando menos, más débiles de lo normal. Charles y Emma eran primos hermanos. El más relevante de los Darwin sabía que la consanguinidad deteriora a las siguientes generaciones, ya sean plantas o animales. Ahora sabemos que sus temores estaban justificados: su estirpe sufrió muertes prematuras y falta de fertilidad por culpa de la endogamia.

Tres de los hijos de Darwin murieron antes de los diez años y otros tres no tuvieron descendencia aunque se casaron repetidamente
El problema no surge únicamente del lecho de Charles y Emma. Los Darwin y los Wedgwood se emparejaron entre ellos durante muchas generaciones, lo que provocaba que el naturalista y su esposa tuvieran muchos otros parentescos además de ser primos hermanos. Otros tres hermanos de Emma se casaron con sus primos y la hermana de Charles, Caroline, también se enlazó con un primo Wedgwood. El cuñado de Charles, Harry Wedgwood, se casó con Jessie Wedgwood, que era su prima hermana por partida doble: sus padres eran hermanos y sus madres eran hermanas.
Esta endogamia desbocada de los Darwin-Wedgwood los convierte en una dinastía perfecta para que los genetistas estudien las consecuencias de la consanguinidad, como ya hicieran con la familia real de los Habsburgo. La primera y más evidente es que los niños nacidos de estos matrimonios tenían menos opciones de llegar a la pubertad, como mostró un estudio publicado en 2010 que generó un ruido importante en la prensa británica. Tres de los diez hijos de Darwin murieron durante la infancia, en dos casos por enfermedades que hoy sabemos que generan menos resistencia en los menores fruto de la endogamia. Ahora, los mismos investigadores acaban de analizar en otro estudio cómo estas relaciones de consanguinidad mermaron la fertilidad de esta dinastía.

El naturalista fue el primero en estudiar el efecto de la endogamia: las plantas eran más débiles y pequeñas
"Actualmente hay una cierta unanimidad en que la consanguinidad afecta a la fertilidad y a la esterilidad en los humanos, el problema es que aún no se ha podido concretar el modo. En la dinastía de Darwin hemos encontrado que la culpa de que las parejas consanguíneas tengan menos hijos que las parejas no consanguíneas no es de la propia pareja, sino de los varones consanguíneos", explica Francisco Ceballos, genetista de la Universidad de Santiago de Compostela. El resultado de sus análisis muestra que los varones Darwin-Wedgwood fruto de la endogamia tuvieron 1,2 hijos por mujer frente a los 2,1 que tuvieron los no consanguíneos, tras descartar otros factores demográficos o socioeconómicos.
De los hijos de Charles Darwin, tres no pasaron de los 10 años y otros tres fueron incapaces de tener descendencia. En concreto, William y Leonard (retratados en la imagen) se casaron dos veces pero no tuvieron prole y su hermana Henrietta tampoco, a pesar de disfrutar de un matrimonio estable. Siguiendo un análisis estadístico, Ceballos y sus colegas han encontrado que las parejas consanguíneas de esta dinastía tienen un intervalo reproductor más corto tras examinar las edades, la duración de los matrimonios y otros aspectos. "La calidad del esperma es peor y cuanto mayores son los varones menos posibilidades tienen de ser fértiles", asegura Ceballos.

La calidad del esperma es peor y cuanto mayores son los varones menos posibilidades tienen de ser fértiles", asegura Ceballos
Tanto preocupaba la consanguinidad al naturalista que fue el primer estudioso de sus consecuencias. Darwin publicó varios trabajos sobre el efecto nocivo de la endogamia en 57 plantas distintas: la descendencia era más pequeña, florecía más tarde, tenía menos peso y producía menos semillas que aquellas plantas que no eran fruto de la consanguinidad. Hasta tal punto le inquietaban los resultados que se sirvió de sus contactos políticos para conseguir que el Parlamento incluyera en el censo británico una pregunta específica para el estudio del matrimonio consanguíneo. Trasladó sus miedos incluso a su hijo George, que estudió detenidamente la materia para llegar a la conclusión de que los efectos negativos no eran importantes en familias criadas con buenas condiciones de vida, como la suya.
Nada hacía pensar que los Darwin-Wedgwood arrastraban esta desventaja genética, ya que estaba plagada de cerebros eminentes, con diez miembros de la Royal Society en la familia, y así opinan por lo general los darwinólogos. Sin embargo, estos nuevos estudios señalan que tanto enlace entre primos tuvo sus consecuencias en la salud de la familia. Como concluyen los autores de este examen, "las pruebas sugieren que los temores de Darwin sobre la salud de sus hijos como resultado de su matrimonio con su prima hermana Emma Wedgwood no eran ni exagerados ni injustificados".

domingo, 15 de marzo de 2015

PRENSA CULTURAL. CIENCIA. "La evolución a vista de pájaro"

   En "El País":

La evolución a vista de pájaro

Los genomas de 48 especies de aves revelan el Big Bang biológico tras la extinción de los dinosaurios


Algunas de las especies analizadas en el estudio genético comparativo. Fotografía fomada en el Museo Nacional de Historia Natural de Washington D. C. / AAAS / CARLA SCHAFFER
La masa de información solo es comparable a la web de transparencia del Gobierno, pero cabe esperar que se entienda mejor. Tras cuatro años de trabajos coordinados, un equipo de 200 científicos de 80 instituciones de 20 países ha secuenciado (leído) los genomas de 48 especies de pájaros, dejando los más íntimos secretos de la evolución de las aves a la vista de cualquiera que sepa mirarlos. Los resultados se presentan en 29 artículos técnicos, ocho de ellos enScience, y esclarecen casi todos los enigmas que rodeaban a las 10.000 especies de descendientes de los dinosaurios del cretácico que hoy sobrevuelan nuestras cabezas.
¿Cuál es el ancestro común de los pájaros, los cocodrilos y los dinosaurios? ¿Es la exuberancia y diversidad de las aves consecuencia de un interminable periodo de prueba y error ocurrido antes de que la furia de la Tierra barriera a los grandes reptiles de su faz? ¿O bien de un Big Bang evolutivo que vino justo a llenar el vacío dejado por la extinción de aquellas bestias? ¿Qué tiene en común el aprendizaje vocal de las aves y el de los humanos? Y ya puestos, ¿por qué las aves perdieron los dientes?


Una especie de cocodrilo indio. /CHRISTOPHER BROCHU
El Consorcio Filogenómico Aviar está dirigido por Guojie Zhang, del Banco Genético Nacional de China, Erich Jarvis, de la Universidad de Duke, y Thomas Gilbert, del Museo de Historia Natural de Dinamarca. Ha contado con importantes contribuciones del grupo de Toni Gabaldón, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y la Universidad Pompeu Fabra. La relación completa de los 29 artículos en ScienceGenome BiologyGigaScience y otras revistas científicas se puede consultar aquí.
Pato, avestruz, emú, cuervo, ibis, halcón, águila, pájaro carpintero y así hasta 48 especies de pájaros no han sido elegidas por su disponibilidad ni por su valor económico –ahí la gallina se lleva la palma, y ya fue secuenciada en la década pasada—, sino por representar a todas las grandes ramas evolutivas de las 10.000 especies de aves existentes. Se trata del “mayor estudio genómico de una sola clase de vertebrados hasta la fecha”, según destaca Zhang. “Solo con un muestreo de esta escala”, añade Gilbert, “se puede empezar a explorar la verdadera diversidad genómica de una clase entera de vertebrados”.
Ha habido intentos anteriores de esclarecer el árbol evolutivo de las aves comparando una veintena de genes entre unos linajes y otros, pero los resultados han sido difíciles de interpretar, o directamente contradictorios entre sí. “No es que 20 sean pocos genes”, explica Toni Gabaldón desde Barcelona, “es que los genes no bastaban para resolver el problema”.

Se trata del mayor estudio genómico de una sola clase de vertebrados que se ha realizado hasta la fecha
Un gen es un segmento de ADN (gattacca…) que contiene la información para fabricar una proteína (‘codifica’ una proteína, en la jerga). Y estas “secuencias de código” cuentan una historia errónea sobre la evolución de las aves. La razón es que experimentan convergencias extensivas: dos especies muy diferentes ‘descubren’ las mismas secuencias de código cuando tienen estilos de vida similares. Parecen parientes, cuando solo son vecinos con necesidades parecidas. “Solo el genoma no codificante nos aporta el verdadero reloj evolutivo”, concluye Gabaldón.
Con la lupa genómica de alta resolución, resulta claro ahora que lo que llamamos “aves acuáticas” no conforman un grupo homogéneo, sino tres linajes que evolucionaron independientemente: otro caso de convergencia evolutiva. También se ve ahora que el ancestro común de aves canoras, loros, carpinteros, búhos, águilas y halcones fue un superpredador, la clase de bestia que se sitúa en la cima de su cadena alimentaria, como en las suyas lo son el león, el cocodrilo del Nilo y el tiburón tigre. El bonito canto de los pájaros es producto de la “naturaleza roja en diente y garra”, que dijo Tennyson.

Pato, avestruz, emú, cuervo, ibis, halcón, águila, pájaro carpintero y así hasta 48 especies de pájaros han sido elegidas por representar a todas las grandes ramas evolutivas de las 10.000 especies de aves existentes
Toda esta diversificación y la todas las neoaves, que en realidad da cuenta del 95% de la actual variedad aviar, ha podido ser datada al tiempo de las secuelas de la extinción que puso fin al cretácico hace 66 millones de años, y que no solo se llevó por delante a los dinosaurios –excepto a los dinosaurios aviares y sus descendientes voladores, que son las aves actuales—, sino también a la mayor parte de todas las especies animales existentes en la época.
Los genomas demuestran que la diversificación evolutiva de las aves ocurrió en un Big Bang biológico no más de 10 millones de años después de la extinción. Y no durante un largo proceso en pleno cretácico, como sostenían otras teorías rivales muy recientes.
Por último: ¿tiene algo en común el aprendizaje vocal de aves y humanos? Ciertamente sí. Y no porque compartan un origen evolutivo común, sino porque –una vez más— los dos cerebros han encontrado soluciones parecidas a problemas similares. Codificar el mundo como una secuencia de sonidos, procesarlos y producirlos en imitación al pájaro que tienes enfrente parece ser un problema muy concreto que solo admite un tipo de solución, al menos en este valle de lágrimas. Cualquier día veremos cantando a un cocodrilo: pero no se fíen de lo que diga.

domingo, 22 de febrero de 2015

PRENSA CULTURAL. CIENCIA. "Retorno a la madre África"

   En "El País":
GENÉTICA

Retorno a la madre África

El mayor estudio de la variedad genómica subsahariana ilumina los orígenes y la compleja historia de mestizaje de la humanidad moderna




Cuadro de 1805 que muestra unos bosquimanos. / WIKIMEDIA COMMONS
África no se les ha olvidado a los genetistas. Un proyecto para cartografiar la variación genómica en el continente –mayor que la del resto del mundo junto— ha secuenciado los genomas de 320 personas de 7 grupos étnicos y lingüísticos distintos, generando un importante recurso de salud pública e historia de las poblaciones. El consorcio científico ha descubierto varias regiones genómicas que están ahora mismo sometidas a selección darwiniana, entre ellas las implicadas en la resistencia a la malaria y la hipertensión. Sorprendentemente, también hay patrones regionales de mezcla con las poblaciones eurasiáticas: el resto de la humanidad salió de África, pero parte de ella regresó al continente en algún momento.
“La historia de los orígenes y la diversificación humana es la historia de África”, escribe en Nature Raj Remesar, de la Universidad de Ciudad del Cabo, Sudáfrica. Una de las novedades más interesantes del Proyecto sobre la Variación del Genoma Africano es que, aunque ha recibido su impulso de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) estadounidenses y del Wellcome Trust británico –es decir, de los nodos principales del proyecto genoma público—, está contando con una implicación activa y creciente de los investigadores africanos, coordinados por la Sociedad Africana de Genética Humana y el Consorcio África H3.
El Proyecto sobre la Variación del Genoma Africano presenta en el artículo principal de Nature datos genéticos (no genomas completos) de 1.481 individuos de 18 grupos etnolingüísticos del África subsahariana. Y también los genomas completos de 320 personas de siete de esos grupos que abarcan buena parte de la variabilidad de Etiopía (noreste de África), Uganda (este) y el sur del continente. Esas poblaciones también representan los tres grandes grupos lingüísticos de África: los hablantes de las familias lingüísticas Níger-Congo, Nilo-sahariana y Afroasiática, y los puntos clave de las rutas migratorias de la humanidad ancestral.
El objetivo primario del proyecto genoma africano es aprovechar las sofisticadas herramientas de la genómica para mejorar la salud pública y el desarrollo biomédico –identificando los factores de propensión a enfermedades y respuesta a fármacos, por ejemplo—, pero África es la cuna de la humanidad, y el genoma de sus pobladores contiene también un registro vivo de nuestros orígenes y nuestra evolución. Y no pocas sorpresas.

La variación genómica en el continente es mayor que la del resto del mundo junto
Los datos revelan, por ejemplo, una considerable mezcla de los genomas del oeste africano con poblaciones eurasiáticas que, obviamente, debieron migrar de vuelta a África entre 7.500 y 10.500 años atrás. Por esas fechas se estaba propagando por el este del Mediterráneo la revolución neolítica que inventó la agricultura y permitió los primeros asentamientos humanos, las primeras ciudades y la división del trabajo. Las migraciones originales desde África (out of Africa) que extendieron la humanidad por el resto del planeta fueron muy anteriores, entre 60.000 y 100.000 años atrás.
La población del oeste de África también muestra las huellas genómicas de otros mestizajes pretéritos: esta vez con los Khoe-San del sur de África, las poblaciones de bosquimanos a las que no solo la genética, sino también la lingüística, apuntan como herederos directos de los primeros humanos modernos. Los Khoe-San, como otras poblaciones de bosquimanos aisladas por diversos lugares de África, son hablantes de ‘lenguajes-click’, donde muchas consonantes consisten en chasquidos de la boca y la lengua, como el sonido de un beso.

Cuando los humanos migraron fuera de África, se llevaron en sus genomas un subconjunto de la variación genómica ancestral africana"
Una de las ideas más rompedoras de los científicos es que esas migraciones euroasiáticas de vuelta a África, o de los Khoe-San del sur al resto de África, llevaran consigo un “gen wanderlust” (literalmente, un gen del espíritu viajero, o del deseo de viajar) que, de este modo, fuera transferido a otras poblaciones africanas y que, finalmente, se tradujera en la gran expansión de los bantúes que propagó por todo el continente los lenguajes de la familia Níger-Congo, hace solo entre 3.000 y 5.000 años. ¿En qué consistiría ese gen del espíritu viajero?
Charles Rotimi, director del Centro de Investigación Genómica y Salud Global de los NIH, en Bethesda, y uno de los coordinadores del estudio, responde a EL PAÍS: “El gen wanderlust se refiere al hecho de que los humanos aman viajar e interactuar con otras poblaciones humanas cercanas o lejanas; al llegar a nuevos destinos, los humanos aman compartir su ADN, y en el proceso continúan diseminando el tejido genético humano”.
“Somos por tanto un mosaico de la constitución genética de todos nuestros ancestros”, prosigue Rotimi. “Cuando los humanos migraron fuera de África hace decenas de miles de años, se llevaron en sus genomas un subconjunto de la variación genómica ancestral africana; la presencia de mezclas genómicas no africanas –por ejemplo, europeas y asiáticas— en las poblaciones africanas actuales aporta evidencias de migración en reverso, de vuelta a África desde Europa y otras partes del mundo”.

África es la cuna de la humanidad, y el genoma de sus pobladores contiene también un registro vivo de nuestros orígenes y nuestra evolución
Raj Remesar, jefe de la división de Genética Humana de la Universidad de Ciudad del Cabo, no implicado en el estudio, matiza en un correo electrónico que la existencia de ese gen wanderlust no es segura. “Wanderlust se refiere a la gente que gusta de viajar”, dice. “Mi noción es que el impulso que originalmente llevó a los africanos a salir del continente fueron las presiones del entorno natural, pero después pudo haber tendencias genéticas que se seleccionaran a favor, por ejemplo la tendencia a seguir moviéndose, a seguir viajando; y tal vez fue ese rasgo el que llevó a algunos de ellos a viajar de vuelta a África, y muchísimo antes de lo que las evidencias nos llevaban a creer. Y que solo fue después de que ese rasgo entrara en África cuando ocurrieron las migraciones masivas que extendieron a los bantúes por toda África”.
Los grupos etnolingüísticos Afroasiático y Nilo-sahariano, por otro lado, no son tan homogéneos como se había estimado previamente: su contribución a la diversidad genética africana es muy alta. Los investigadores interpretan que el otro gran grupo lingüístico, el Níger-Congo, que da cuenta de la vasta mayoría de la población en el África subsahariana actual, representa una propagación muy reciente (tal vez hace solo 3.000 años), y por tanto muy homogénea, que se superpuso a poblaciones antiguas y mucho más variadas. Las evidencias genéticas y lingüísticas cuentan una vez más la misma historia.
Al menos en la genómica, África ha empezado a despertar.

viernes, 13 de febrero de 2015

PRENSA CULTURAL. CIENCIA. "El gen que encendió la mente de Darwin"

   En "El País":

El gen que encendió la mente de Darwin

Científicos suecos analizan 120 genomas de las 15 especies de pinzones de Darwin, y revelan la variante genética crucial para la variación de la forma del pico

     

Un pinzón de las islas Galápagos, del género Geospiza. / K. T. GRANT

Los pinzones de las islas Galápagos son el icono por excelencia de la biología evolutiva, porque fue el hecho de que su pico tuviera una forma muy distinta en cada isla lo que reveló a Charles Darwin, durante la expedición del Beagle en la década de 1830, que las especies no eran estables, sino que variaban bajo las distintas presiones del entorno. Científicos suecos han analizado 120 genomas que incluyen las 15 especies existentes de esos pájaros, y han revelado así el gen crucial para la variación de la forma del pico.
Se llama ALX1, fue descubierto en la mosca y también afecta a los rasgos faciales humanos. Una singular solución al enigma que encendió la mente de Darwin y, por tanto, dio la salida a la teoría que fundó la biología moderna. Los aniversarios no son más que fetiches, pero Leif Andersson y sus colegas de la Universidad de Uppsala (Suecia), en colaboración con biólogos evolutivos de Princeton (Estados Unidos), se complacen en subrayar que este jueves hace justo 206 años del nacimiento de Darwin. Su trabajo se publica en el artículo principal de la revista Nature.
"Cuando me fijo en esas islas", anotó Darwin en su diario en julio de 1836, en referencia a las Galápagos, "todas a la vista unas de otras y moradas por esos pájaros que solo difieren un poco en estructura y que ocupan el mismo lugar en la naturaleza, debo sospechar que son variedades... Tales hechos socavan la estabilidad de las especies".
El caso de los pinzones de las Galápagos, como el de otros animales de esas islas, es un ejemplo de lo que hoy se denomina una "radiación adaptativa". El ancestro de todas esas variedades de pinzones llegó del continente hace dos millones de años, más o menos cuando los primeros Homo erectus evolucionaron en África. Su separación en poblaciones relativamente aisladas en las distintas islas --lo que restringió el flujo genético entre ellas-- y el hecho de que la ecología de cada isla les impusiera un estilo de vida, y unas necesidades alimentarias algo distintas, se conjuraron para que los pinzones originales se hayan dividido en 15 especies distintas en solo dos millones de años.

Debo sospechar que son variedades... Tales hechos socavan la estabilidad de las especies"
Uno de los resultados del extenso estudio genómico de los científicos de Uppsala es que, de forma algo paradójica, el aislamiento entre islas, nunca fue completo y que, de hecho, las ocasionales hibridaciones entre los pinzones de unas islas y otras han sido fundamentales para la aparición de algunas nuevas especies. Los cruces entre islas no son la norma --en algunos casos se puede trazar el origen de una nueva variedad a un suceso de hibridación concreto y fechado hace un millón de años--, pero han sido importantes para la evolución de nuevas formas.
Las variaciones entre unos pinzones y otros afectan a todo el cuerpo, y también a rasgos como el comportamiento y el tipo de canto, pero son particularmente llamativas en la forma del pico. Este fue el rasgo que llamó la atención de Darwin. Y también es el que permite a estos pájaros alimentarse de fuentes tan dispares como semillas, insectos, el néctar de las flores de un cactus local o incluso la sangre de las iguanas, que también era un recurso abundante en algunas de las islas. De ahí que Andersson y sus colegas hayan puesto un énfasis especial en la genética del pico.
Los investigadores han comparado los genomas de las dos especies con los picos más romos y las dos especies con los picos más puntiagudos. La comparación reveló 15 zonas del genoma sospechosas, y seis de ellas ya habían sido asociadas por estudios anteriores con genes implicados en el desarrollo craneofacial. El gen ALX parece ser el más significativo de todos, porque los investigadores han podido asociar sus variaciones no sólo a las diferencias de forma del pico entre unas especies y otras, sino incluso entre los individuos dentro de una sola especie.
El gen ALX --o mejor, el primer miembro de su familia-- fue descubierto en la mosca Drosophila melanogaster, el organismo modelo de la genética del desarrollo. Su nombre viene por un camino tortuoso de aristaless, porque en la mosca algunas de sus variantes eliminan la arista, uno de los segmentos de la antena. Y pertenece a una noble familia genética, los genes con homeobox (de ahí la X), que en muchos casos organizan la forma del cuerpo y de cada de una de sus partes, y de una manera que tiene asombrosas invariantes en todos los animales, incluido el lector.

Las ocasionales hibridaciones entre los pinzones de unas islas y otras han sido fundamentales para la aparición de algunas nuevas especies
El gen ALX tiene, de hecho, una función esencial en el desarrollo craneofacial de todos los vertebrados, y sus mutaciones nulas (las que eliminan por completo su función) causan malformaciones frontonasales en nuestra especie, entre otros graves defectos de nacimiento. Andersson sospecha que otras variaciones más suaves del gen están detrás de la ïmpresionante diversidad facial entre las personas". Al final, todos acabamos retratados por el pico. Un largo recorrido para los humildes pájaros que Darwin estudió en las islas Galápagos en una de las páginas más brillantes de la historia de la biología.

sábado, 7 de febrero de 2015

PRENSA CULTURAL. CIENCIA. "Lo que aún tenemos de ratón"

  En "El País":

Lo que aún tenemos de ratón

El consorcio internacional Encode encuentra los elementos del genoma que explican la diferencia entre los roedores y los humanos

El entendimiento de la regulación de los genes mejorará la investigación biomédica




Los ratones y los humanos compartimos casi todos los genes. / AP
Ratones y humanos nos separamos evolutivamente hace 75 millones de años, cuando todavía dominaban el mundo los dinosaurios del Cretácico. Pero lo que nos diferencia no es tanto nuestra lista de genes, que es prácticamente la misma en las dos especies, como su regulación (dónde y cuándo se activa o reprime cada gen). El consorcio internacional Encode (enciclopedia de elementos de ADN) ha cartografiado todos los elementos que controlan esa regulación en las dos especies, en un paso de gigante no solo para entender la diferencia entre una persona y un ratón, sino también para aplicar el ratón, el organismo modelo por antonomasia de la biología humana, a la investigación biomédica y para probar nuevos fármacos.
Cuando el genoma del ratón fue secuenciado (leído) en 2002, produjo una de las mayores sorpresas no ya de la pequeña crónica de la genómica, sino también de la secular historia de la genética: que los ratones y los humanos compartimos casi todos los genes. Las principales excepciones son los genes del sistema inmune –cada especie está expuesta a unos agentes patógenos muy diferentes— y unos cuantos genes muy esperables, como los que se encargan de hacer el rabo del ratón y cubrir su cuerpo de pelo. Por lo demás, muy poca cosa a la que agarrarse para explicar qué distingue a una persona de un ratón.
De ahí que los genetistas cambiaran su foco de los genes a su regulación, y también la creación en 2003 del proyecto Encode por los Institutos Nacionales de la Salud norteamericanos (NIH). Un gen es una secuencia de ADN (gattacca…) que contiene la información para fabricar una proteína. Su activación depende de otras secuencias que pueden estar cerca del gen (promotores) o a muchas distancia "‘enhancers"). Estos son los “elementos de ADN” que ha cartografiado el consorcio científico Encode, tanto en el genoma humano como en el ratón. Los resultados se presentan en cuatro artículos de Nature y uno en Science.
Como es común en la genómica, la base de datos generada por el consorcio Encode es sobre todo un recurso, público y accesible para cualquier investigador del mundo, que estimulará y facilitará la investigación biomédica de los próximos años. Pero los científicos ya han podido alcanzar algunas conclusiones importantes.

Hay muy poca cosa a la que agarrarse para explicar qué distingue a una persona de un ratón
Por ejemplo, la secuencia (gttcgtaca…) de los elementos reguladores ha cambiado de manera drástica en los 75 millones de años de separación evolutiva entre ratones y humanos. Estos elementos no controlan a los genes por sí mismos, sino que son reconocidos por proteínas especiales (factores de transcripción, en la jerga) que son las que ejercen esa función. La mitad de estos sitios que pegan factores de transcripción en el ratón han desaparecido del sitio correspondiente (ortólogo, en la jerga) en el genoma humano, y otra cuarta parte se ha movido a otras posiciones. Los enhancers (elementos lejanos a los genes que regulan) han divergido más que los promotores (elementos próximos a los genes).

El papel del 'ADN parásito'

Otro factor importante son los transposones, segmentos de ADN –parientes de los virus— que se mueven de un lugar a otro del genoma. Como estos transposones suelen contener elementos reguladores, sus movimientos a las cercanías de un gen pueden tener consecuencias drásticas sobre su regulación. El consorcio Encode demuestra que muchos de estos transposones tienen actividad reguladora específica de especie. Es decir, que lo que se ha tildado tradicionalmente de ADN parásito –una especie de virus intragenómico— tiene un papel esencial en la regulación genética, y en su evolución. Los transposones confieren al genoma humano una “inesperada plasticidad regulatoria”, en palabras de los investigadores.

El trabajo reivindica a la gran genetista del siglo pasado Barbara McClintock, que descubrió los transposones ya en los años cuarenta
Esa plasticidad regulatoria, desde luego, no habría sido inesperada para la gran genetista del siglo pasado Barbara McClintock, que no solo descubrió los transposones ya en los años cuarenta, sino que dedicó el resto de su vida a demostrar que regulaban a los genes que tenían cerca, y de formas bien interesantes. McClintock, que trabajó con maíz –como esas mazorcas con granos de distintos colores y con pintas de un color dentro de un grano del otro, y pintitas dentro de las pintas— estaba convencida de que los transposones eran importantes para el desarrollo de los organismos y la evolución de las especies, y Encode es solo el último de los trabajos que le vienen dando la razón.
El dinamismo de los elementos reguladores –se deba a los transposones o a otras causas más convencionales— explica, según concluyen los autores, las diferencias de regulación de los genes entre las dos especies. Es decir, las principales diferencias entre las dos especies. Otro hecho inesperado es que el nivel de actividad de muchos genes depende de la especie, y no del órgano, como cabría esperar. El hígado de un ratón apenas puede parecerse más de una persona, pero los detalles de su regulación parecen ser más importantes de lo que sugiere el sentido común.
Muchos snips (cambios de una sola letra en un tramo de ADN) que se han asociado a enfermedades humanas tienen su equivalente en el ratón, y están situados en elementos reguladores de la cromatina (el mayor o menor empaquetamiento de grandes geografías genómicas). Esto refuerza la utilidad del ratón para estudiar la propensión genética a las enfermedades humanas.
Los científicos creen que sus datos llevan a “repensar la relación entre la conservación evolutiva y la función genómica”. Porque las zonas reguladoras no están sujetas a las mismas restricciones frente al cambio: pueden seguir haciendo lo mismo con secuencias muy diferentes.
Pero, aparte de estas fascinantes consideraciones evolutivas, el objetivo central de Encode es perfeccionar el uso del ratón para los estudios de fármacos y consolidarle como modelo biomédico óptimo, de una forma que hace una década no solo resultaba imposible, sino también impensable.

miércoles, 5 de noviembre de 2014

PRENSA CULTURAL. CIENCIA. "La verdadera historia del oxígeno en la Tierra"

   En "El País":

La verdadera historia del oxígeno en la Tierra

El incremento de este gas coincide con los orígenes de la célula moderna y de los animales


Glóbulos rojos. / ANNIE CAVANAGH (CREATIVE COMMONS)
Los grandes incrementos de complejidad en la evolución de la vida en la Tierra están íntimamente asociados al aumento del nivel de oxígeno en los océanos y la atmósfera. Los últimos datos confirman un ‘gran evento de oxidación’ hace 2.000 millones de años, hacia la mitad de la historia de la vida en el planeta, asociado al origen de las células modernas, o eucariotas: las células de las que estamos hechos todos los organismos mayores que una bacteria. Otro incremento del nivel de oxígeno tuvo lugar hace 600 millones de años, coincidiendo con el origen de los animales. Al oxígeno nos debemos.
Pero el oxígeno también se debe a nosotros, en un sentido biológico más profundo. Hoy se considera demostrado que los primeros seres vivos del planeta fueron bacterias (y arqueas, similares a las bacterias) anaeróbicas, es decir, que viven en ausencia de oxígeno. Y que precisamente fue la actividad de algunas de ellas las que fueron incrementando los niveles de oxígeno en la atmósfera pretérita. Las bacterias fotosintéticas, que obtienen su energía directamente de la luz del Sol y producen oxígeno como un material de desecho, son antiquísimos pobladores de la Tierra, según las evidencias paleontológicas y genéticas.
“El rápido incremento del dióxido de carbono en la atmósfera actual es fuente de gran preocupación”, escriben en Nature Timothy Lyons y sus colegas de la Universidad de California en Riverside, Yale en New Haven y el Instituto Tecnológico de Georgia. “Pero en la atmósfera de hace 2.500 millones de años, el interés se centraba en un gas muy diferente, el oxígeno liberado a la atmósfera por la actividad biológica primitiva”.

La vida surgió y evolucionó en nuestro planeta en ausencia de oxígeno, y fue ella quien creó nuestra atmósfera actual
La Tierra nació hace 4.500 millones de años, junto al resto del Sistema Solar; las evidencias fósiles de las bacterias más antiguas datan de hace 3.500 millones de años; y el primer incremento significativo de oxígeno –el ‘gran evento de oxidación’— solo ocurrió mucho después, hace 2.000 millones de años. En geología, un ‘evento’ puede durar millones de años, y solo es brusco en comparación con las parsimoniosas cadencias habituales en esta disciplina.
Una tradición que debe tanto al pensamiento antropocéntrico como a las películas de astronautas ha consagrado culturalmente al oxígeno como condición esencial de la vida. No lo es. El oxígeno da cuenta del 21% de la atmósfera actual, y ciertamente es esencial para la vida humana; pero sus niveles durante la primera mitad de la historia del planeta no superaron el 0,001% (una cienmilésima) de la concentración actual. Redondeando un poco, la vida surgió y evolucionó en nuestro planeta en ausencia de oxígeno. Y fue ella quien creó nuestra atmósfera actual.
La relación entre el ‘gran evento de oxidación’ y el origen de las células modernas es una propuesta de la fallecida Lynn Margulis y otros investigadores. No en vano fue la propia Margulis quien propuso, en los años sesenta, que las mitocondrias de nuestras células proceden de antiguas bacteria de vida libre.
Estos orgánulos (pequeños órganos) son quienes gestionan el oxígeno en nuestro cerebro y en el resto de nuestro cuerpo. Margulis pensaba que el incremento de oxígeno hace 2.000 millones de años fue precisamente lo que llevó a otras células a ‘engullir’ a aquella primitiva bacteria comedora de oxígeno, dando lugar a la célula moderna. Tal vez tuviera razón.